Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34815299
2.
Potential Modifying Effect of the APOEε4 Allele on Age of Onset and Clinical Manifestations in Patients with Early-Onset Alzheimer's Disease with and without a Pathogenic Variant in PSEN1 in a Sample of the Mexican Population.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37958671
3.
SOD2 Gene Variants (rs4880 and rs5746136) and Their Association with Breast Cancer Risk.
Curr Issues Mol Biol
; 44(11): 5221-5233, 2022 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36354667
4.
Generalized hypertrichosis syndromes in Mexico.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1014-1022, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33283427
5.
Autosomal dominant early onset Alzheimer's disease in the Mexican state of Jalisco: High frequency of the mutation PSEN1 c.1292C>A and phenotypic profile of patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1023-1029, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33274538
6.
X-linked congenital hypertrichosis syndrome is associated with interchromosomal insertions mediated by a human-specific palindrome near SOX3.
Am J Hum Genet
; 88(6): 819-826, 2011 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21636067
7.
Association of the rs1966265 and rs351855 FGFR4 Variants with Colorectal Cancer in a Mexican Population and Their Analysis In Silico.
Biomedicines
; 12(3)2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540215
8.
Perceptions of Knowledge, Disease Impact and Predictive Genetic Testing in Family Members at Risk to Develop Early-Onset Alzheimer's Disease (EOAD) and Their Levels of Suicidal Ideation: A Mixed Study.
Brain Sci
; 13(3)2023 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36979311
9.
[Current genetic issues and phenotypic variants in Kallmann syndrome]. / Síndrome de Kallmann. Aspectos genéticos y variantes fenotípicas.
Rev Med Inst Mex Seguro Soc
; 50(2): 157-61, 2012.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22882983
10.
Prediction of Regulatory SNPs in Putative Minor Genes of the Neuro-Cardiovascular Variant in Fabry Reveals Insights into Autophagy/Apoptosis and Fibrosis.
Biology (Basel)
; 11(9)2022 Aug 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36138766
11.
ESR2 gene variants (rs1256049, rs4986938, and rs1256030) and their association with breast cancer risk.
PeerJ
; 10: e13379, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35573183
12.
Effects of enzyme replacement therapy in Fabry disease--a comprehensive review of the medical literature.
Genet Med
; 12(11): 668-79, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20962662
13.
Therapeutic goals in the treatment of Fabry disease.
Genet Med
; 12(11): 713-20, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20975569
14.
First case reported of Turner syndrome and trisomy 14 chromosomal mosaicism in a patient.
Clin Dysmorphol
; 17(1): 27-30, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18049077
15.
The fifth female patient with Myhre syndrome: further delineation.
Clin Dysmorphol
; 17(2): 113-117, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18388781
16.
Complex 9p rearrangement in an XY patient with ambiguous genitalia and features of both 9p duplication and deletion.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1498-502, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22581498
17.
Mutational analysis of the GLA gene in Mexican families with Fabry disease.
J Genet
; 96(1): 161-164, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28360401
18.
Two familial intrachromosomal insertions with maternal dup(6)(p22.3p25.3) or dup(2)(q24.2q32.1) in recombinant offspring.
Clin Dysmorphol
; 26(4): 209-216, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28737552
19.
Interstitial deletion of 13q22-->q31: case report and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 15(3): 139-143, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16760731
20.
Ambiguous genitalia by 9p deletion inherent to a dic(Y;9)(q12;p24).
J Appl Genet
; 46(4): 415-8, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16278517